Основные нейродегенеративные заболевания:

• Деменции (болезнь Альцгеймера, лобно-височная деменция, наследственные прионные заболевания).
• Паркинсонизм (болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, болезнь диффузных телец Леви, прогрессирующий надъядерный паралич).
• Наследственные мышечные дистонии.
• Пароксизмальные двигательные расстройства (пароксизмальные дискинезии).
• Нейродегенерация, ассоциированная с накоплением металлов (болезнь Вильсона, нейродегенерации с накоплением железа, синдром Фара, накопление марганца).
• Атаксии (спиноцеребеллярные атаксии, не связанные с экспансией нуклеотидных повторов).
• Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (болезнь Шарко-Мари-Тута).
• Нейрометаболические заболеваний (нейрональный цероидный липофусциноз, лизосомные болезни накопления, сфинголипидозы).
• Спастические параплегии (болезнь Штрюмпеля, в т.ч. осложнённые формы).
• Болезни мотонейрона (боковой амиотрофический склероз, спинальные мышечные атрофии).
• Болезни белого вещества (синдром исчезающего белого вещества, прогрессирующие лейкодистрофии).
• Редкие моногенные синдромы, сопровождающиеся нейродегенерацией (болезнь Айкарди-Гутьерес, синдром Жубера, синдром Кноблоха).

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нейродегенеративные заболевания":

• Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
• Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
• Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Нейродегенеративные заболевания" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% . 

Несмотря на то, что в настоящее время нейродегенеративные заболевания невозможно излечить, ряд из них (например, болезнь Паркинсона, болезнь Вильсона, ряд заболеваний вследствие нарушений метаболизма) имеют специфическое патогенетическое и симптоматическое лечение. Например, при болезни Вильсона применяется пеницилламин, при болезни Ниманна-Пика типа С — миглустат. Правильный диагноз является залогом верно назначенного и эффективного лечения.

Ограничения метода:  Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).