Тест предназначен для ранней и безопасной оценки риска ключевых хромосомных патологий, которые приводят к серьезным нарушениям развития, умственной отсталости и часто несовместимы с жизнью (трисомии 13, 18).
Комплексный базовый скрининг: Позволяет за одно исследование оценить риск по пяти основным анеуплоидиям, которые в совокупности составляют подавляющее большинство всех выявляемых хромосомных патологий.
Высокая точность: Обладает чувствительностью и специфичностью свыше 99% для синдрома Дауна и свыше 95-98% для других синдромов в панели, что значительно превышает точность традиционного биохимического скрининга.
Определение пола: Тест определяет хромосомный пол плода (наличие X и Y хромосом), что важно для ранней диагностики патологий, сцепленных с полом.
Снижение инвазивных вмешательств: Позволяет минимизировать количество необоснованных инвазивных процедур (амниоцентез, биопсия ворсин хориона), несущих риск выкидыша, предоставляя максимально точные данные для принятия решения об их необходимости.
Показания к назначению:
Скрининг для всех беременных, начиная с 10-й недели, как наиболее точный метод оценки риска (по желанию женщины).
Возраст беременной 35 лет и старше.
Настораживающие результаты комбинированного скрининга 1 триместра (анализ крови + УЗИ) или второго биохимического скрининга.
Выявление УЗ-маркеров хромосомных аномалий (увеличенное ТВП, гипоплазия носовой кости и др.).
Наличие в анамнезе беременности с хромосомной патологией у плода.
Носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей (повышает риск численных аномалий у плода).
Беспокойство будущих родителей и желание получить максимально точную информацию с минимальным риском.
Ограничения при интерпретации:
НИПС-5 — это скрининговый, а не диагностический тест. Результат «Высокий риск» требует обязательного подтверждения с помощью инвазивной пренатальной диагностики (кариотипирование).
Не выявляет все генетические патологии. Тест не определяет:
Микроделеционные и микродупликационные синдромы (отсутствие/удвоение мелких участков хромосом).
Сбалансированные хромосомные перестройки.
Моногенные заболевания (муковисцидоз, фенилкетонурию и др.).
Пороки развития, не связанные с исследуемыми анеуплоидиями.
Возможны технические сбои и редкие ложные результаты.
Ложноположительный/ложноотрицательный результат может быть связан с низкой фракцией вкДНК плода, мозаицизмом у плода/плаценты, исчезнувшим близнецом, онкологическим заболеванием или недавней трансплантацией органов/переливанием крови у матери.
В небольшом проценте случаев (<1-3%) результат может быть не получен из-за низкого количества вкДНК плода, что потребует повторной сдачи крови.
При многоплодной беременности (двойня) тест проводится, но его точность может быть ниже, а при беременности более чем двумя плодами — не проводится.
Обязательная консультация: Перед тестом необходима консультация врача-генетика или акушера-гинеколога. Врач подтвердит срок по УЗИ, разъяснит цель, возможности и ограничения теста, оформит информированное согласие.
УЗИ для определения срока: Наличие протокола УЗИ с указанием точного срока беременности по КТР (копчико-теменной размер) является строго обязательным.
Сдача крови:
Строго натощак не требуется. Рекомендуется легкий прием пищи за 2-3 часа до сдачи, избегая жирной еды.
За 1-2 дня до исследования исключить алкоголь и значительные физические нагрузки.
Заполнение анкеты: Необходимо будет предоставить точные данные для интерпретации: возраст, вес, рост (для расчета ИМТ), точный срок беременности по УЗИ, способ зачатия (естественное/ЭКО, наличие донорских программ), количество плодов, акушерский и генетический анамнез.
Особые ситуации:
При беременности в результате ЭКО с использованием донорской яйцеклетки или суррогатного материнства — обязательно предупредить.
При многоплодной беременности, ожирении (ИМТ >35), онкологическом заболевании в анамнезе или активном процессе, недавнем переливании крови — возможность проведения теста и интерпретация результатов требуют индивидуального обсуждения со специалистом лаборатории.
Результат с печатью и подписью на русском языке можно забрать лично с паспортом в корпусе «Евромеда», где сдавали биоматериал. Если пациент иногородний, то по электронной почте, если оформлено заявление при взятии биоматериала. В личном кабинете результат не отображается
