Исследование направлено на комплексный анализ всех 46 хромосом (23 пары) человека. Кариотипирование является «золотым стандартом» диагностики хромосомных болезней и выявления носительства сбалансированных хромосомных перестроек. Оно позволяет:

1. Диагностировать хромосомные синдромы, связанные с изменением числа хромосом (например, синдромы Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), Патау (трисомия 13), синдромы Клайнфельтера (XXY), Тернера (X0)).

2. Выявлять структурные перестройки хромосом (транслокации, инверсии, делеции, дупликации, кольцевые хромосомы), которые могут быть причиной множественных пороков развития, умственной отсталости, бесплодия или невынашивания беременности.

3. Определять кариотип при онкогематологических заболеваниях (например, при хроническом миелолейкозе для выявления Филадельфийской хромосомы – t(9;22)).

4. Устанавливать причины бесплодия и привычного невынашивания беременности у супружеских пар (выявление сбалансированных транслокаций у здоровых носителей).

5. Проводить пренатальную диагностику (кариотипирование клеток плода, полученных при амниоцентезе или биопсии ворсин хориона).

Показания к назначению:

• Для детей:

  • Врождённые пороки развития, дисморфии (особенности строения лица и тела).

  • Задержка психомоторного и/или физического развития, умственная отсталость.

  • Нарушения половой дифференцировки.

• Для взрослых:

  • Первичное или вторичное бесплодие в паре.

  • Два и более самопроизвольных выкидыша (привычное невынашивание), мертворождения в анамнезе.

  • Нарушение сперматогенеза (тяжёлые формы олиго- или азооспермии).

  • Подозрение на хромосомную патологию при наличии специфической клинической картины.

• Пренатальные показания:

  • Возраст матери старше 35 лет.

  • Изменения, выявленные при биохимическом скрининге беременной (высокий/низкий риск по хромосомной патологии).

  • Патологии, обнаруженные при УЗИ плода.

• Онкогематология: Диагностика и мониторинг миелопролиферативных заболеваний, острых лейкозов.

Ограничения при интерпретации:

• Разрешающая способность: Стандартное кариотипирование с окраской по Гимзе (G-бэндинг) выявляет аномалии размером не менее 5-10 млн пар нуклеотидов (5-10 Мб). Мелкие делеции, дупликации, точечные мутации этим методом не видны. Для их выявления требуются молекулярно-цитогенетические методы (хромосомный микроматричный анализ — ХМА, FISH).

• Мозаицизм: При низком проценте аномальных клеток (менее 10-15%) в анализируемой ткани (обычно лимфоциты крови) аномалия может быть не обнаружена.

• Анализ определённого типа клеток: Исследование проводится на лимфоцитах периферической крови, стимулированных к делению. Кариотип в других тканях (например, в половых клетках или нейронах) теоретически может отличаться.

• Не выявляет генетические болезни с нормальным кариотипом: Подавляющее большинство наследственных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, нейрофиброматоз и др.) вызвано дефектами отдельных генов при нормальном наборе и структуре хромосом. Для их диагностики требуются молекулярно-генетические методы.