Генетик – это специалист, который проводит консультирование и обследование семьи с целью предупреждения и раннего выявления отклонений в развитии плода, а также признаков наследственной и врожденной патологии.
Лучшее время для консультации генетика – до зачатия, а в случае близкородственных браков – до вступления в брак.
Обратиться к врачу-генетику до беременности следует, если:
- супруги планируют рождение здорового ребенка, особенно если их возраст составляет 35 лет и более;
- в семье имеется установленное или предполагаемое наследственное заболевание;
- у первого ребенка или ближайших родственников имеются врожденные пороки развития;
- у женщины диагностированы бесплодие, аменорея или невынашивание беременности;
- супруги состоят в кровнородственном браке;
- супруги планируют использование вспомогательных репродуктивных технологий.
Во время беременности обратиться к врачу-генетику необходимо, если:
- семья хочет обеспечить тщательное динамическое наблюдение за ростом и развитием плода во время беременности;
- супруги являются носителями хромосомной аберрации;
- беременность у женщины старше 35 лет;
- во время беременности было воздействие тератогенных факторов (лучевое облучение, прием лекарственных препаратов, вредные производственные факторы и т. д.);
- во время беременности женщина перенесла инфекционные заболевания (ОРВИ, ветряная оспа, грипп и т.д.);
- у первого ребенка, супругов или их ближайших родственников имеются врожденные пороки развития;
- у первого ребенка или у ближайших родственников супругов имеются генетические заболевания, задержка физического и/или нервно-психического развития;
- выявлены изменения в пренатальном биохимическом скрининге 1 и/или 2 триместров;
- предполагается или установлен порок развития плода в любом сроке беременности;
- выявлены любые особенности в развитии плода (пиелоэктазии почек, симптом «гольфного мяча», кисты сосудистых сплетений, мало- или многоводие и т.д.), которые могут быть как вариантом нормы, так и признаком патологии.
